Gruppo di Sostegno Anemia Blackfan-Diamond Italia

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Gli Eventi del Gruppo

I° European Meeting Anemia Diamond-Blackfan

European DBA Registry
Verona, 18th and 19th June 2010

Comunicato Stampa

Il “Gruppo di Sostegno Anemia Diamond - Blackfan Italia Onlus” con sede a Verona, persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale, e nasce con l’obiettivo di aiutare coloro che sono affetti dalla DBA e dare sostegno alle famiglie italiane. Le principali attività dell’associazione sono di dare diventare punto di ascolto e di incontro per malati con DBA, e ai loro familiari attraverso uno scambio di esperienze e condivisione delle terapie utilizzate, fornendo un’informazione continua. Si occupa di organizzare inoltre convegni ed eventi di sensibilizzazione sui principali problemi che riguardano la tutela del paziente DBA e su temi importanti per il miglioramento della conoscenza e promozione della ricerca scientifica sulla DBA.

L’ Anemia di Blackfan-Diamond (DBA, MIM 105650) è una rara insufficienza midollare caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, che si manifesta con malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei; con comparsa frequente di difetti staturali e malformazioni congenite. In Italia l’incidenza della DBA è di circa 6,5 casi l’anno per milione di nati. Il 75%dei pazienti risponde positivamente alla terapia steroidea (terapia cortisonica), mentre nel caso in cui tale terapia non è applicabile l’alternativa è rappresentata dalla terapia trasfusionale cronica associata a ferro-chelazione (necessaria per smaltire il ferro accumulato nei tessuti), sebbene per i pazienti che debbono seguire tale via terapeutica l’aspettativa di vita sia drasticamente ridotta.

La rarità, l’eterogeneità genetica e la variabilità delle caratteristiche cliniche della DBA rendono particolarmente arduo lo studio di tale patologia, causando difficoltà di diagnosi e limitando lo sviluppo di nuove terapie. Negli ultimi anni è pertanto apparsa indispensabile l’istituzione di Registri clinici per incrementare la conoscenza della distribuzione, della presentazione clinica, della risposta al trattamento e della storia naturale della malattia. Dal 1990 la Divisione di Ematologia Pediatrica del Dip. di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’Università di Torino si occupa di raccogliere le caratteristiche cliniche e i campioni biologici di pazienti DBA. Nel 2007 attraverso la collaborazione con il Consorzio Interuniversitario CINECA (www.cineca.it), specializzato nel supercalcolo, è stato organizzato un database informatico per la gestione dei dati e nel 2008 è stato costruito il registro informatizzato con garanzie di sicurezza della conservazione dei dati e protezione della segretezza. Nel 2009 il registro è diventato operativo, i singoli centri possono controllare ed aggiornare tutti i dati inseriti nel data-base limitatamente ai loro pazienti italiani.

Oltre al Registro Italiano si sono costituiti dei Registri DBA negli altri Paesi Europei, in Francia, in Germania, nel Regno Unito, in Repubblica Ceca e in Svezia. Il centro ha proposto la costituzione di un Registro Europeo della DBA. Sono stati presi accordi con i principali registri europei per la condvisione dei dati. Hanno aderito all’iniziativa tutti i centri DBA con un Registro. Poiché il registro italiano è, al momento l’unico web-based, avrà il compito di predisporre il supporto informatico “di base” che sarà poi condiviso da tutti.

Sempre più risulta importante l’Unione tra ricercatori e medici da una parte e di pazienti dall’altra, al fine di condividere linee guida comuni e trovare strategie terapeutiche comuni. L’Unione Europea non solo politica ed economica, ma anche nell’unire le forze e le conoscenze a favore di tutti i pazienti con DBA. Il giorno 18 giugno 2010 tutti i ricercatori e i presidenti delle associazioni di pazienti DBA presenti in Europa avranno modo di contribuire ognuno a migliorare i servizi e i diversi trattamenti a livello europeo. Un’unica voce a favore di ca. 1000 pazienti in tutta Europa.