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Che cosa è l'Anemia Diamond-Blackfan

Che cosa è l'Anemia di Diamond-Blackfan (DBA)

L'anemia di Blackfan-Diamond (DBA, MIM 105650) è un'anemia cronica classificata come "MALATTIA GENETICA RARA" che colpisce i bambini per lo più durante il primo anno di vita.

E' una rara insufficienza midollare, pur essendo la piu frequente aplasia congenita pura della serie rossa, caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei (pollice trifalangeo, palatoschisi, malformazioni urogenitali e/o cardiovascolari); il difetto staturale e frequente. In Italia l'incidenza della DBA e di circa 6,5 casi l'anno per milione di nati. Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, solo nel 10-20% dei casi si trasmette come carattere autosomico dominante. Colpisce ugualmente maschi e femmine e non sembrano esserci zone geografiche maggiormente colpite.

Dr. Blackfan
I PRIMI DUE CASI sono stati descritti nel 1936 DA MR. JOSEPH(S),

seguiti da un rapporto più dettagliato di quattro casi dai dottori Diamond e Blackfan (entrambi Americani) da cui l'anemia ha preso il nome, nel 1938.

Ancora oggi non è stata trovata la causa principale di tale disturbo nella formazione dei globuli rossi nel midollo osseo e due risultano le terapie attualmente attuabili: l'assunzione costante di cortisonici o trasfusioni di sangue a cadenza mensile.

Dr. Diamond

Più della metà dei pazienti viene curata mediante l'utilizzo di corticosteroidi; i pazienti che non rispondono al trattamento steroideo richiedono un regime trasfusionale cronico che porta ad un graduale accumulo marziale sistemico con necessita di instaurare terapia ferrochelante. Nei casi in cui vi sia un donatore idoneo i pazienti vengono indirizzati al trapianto di cellule staminali emopoietiche. Non vi sono attualmente altre opzioni terapeutiche consolidate.

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La malattia di Blackfan-Diamond si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza variabile.
Le mutazioni responsabili della malattia sono state caratterizzate nel 40-45% dei casi.

I geni coinvolti codificano per proteine ribosomiali (RP), sia per le subunità ribosomiali piccole (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24), che per quelle grandi (RPL5, RPL11, RPL35A).
Le mutazioni dei geni RPS19, RPL5 e RPL11 sono presenti rispettivamente nel 25%, 9% e 6,5% dei pazienti, mentre le mutazioni degli altri geni sono state evidenziate solo tra l'1% e il 3% dei casi.

Fino ad ora, l'unica correlazione genotipo-fenotipo delineata riguarda la ricorrenza dei difetti craniofacciali nei portatori delle mutazioni dei geni RPL5 e RPL11 e la loro rarità nei portatori di mutazioni nel gene RPS19.

La rarità, l'eterogeneità genetica e la variabilità delle caratteristiche cliniche della DBA rendono particolarmente arduo lo studio di tale patologia, causando difficoltà di diagnosi e limitando lo sviluppo di nuove terapie.

Medici e ricercatori dell'Anemia Diamond-Blackfan Italia