Il Registro Italiano DBA

Attivo dal 2009, è nato dall’iniziativa volontaria dei Pazienti DBA con il Prof. Ugo Ramenghi, responsabile della Struttura di Ematologia del Dipartimento di Scienze Pediatriche dell’Università di Torino. E’ un progetto finanziato da Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus ed è istituito e gestito presso tale Dipartimento con la collaborazione di tutti i centri AIEOP. Attualmente si trova presso il Consorzio Interuniversitario CINECA di Bologna.

A COSA SERVE?

Censisce i pazienti affetti da DBA in Italia, raccoglie i dati epidemiologici sulla DBA e sulle caratteristiche cliniche e demografiche dei pazienti con diagnosi di DBA permettendo la maggiore conoscenza della patologia e il monitoraggio costante di eventuali cambiamenti.
La cura ed il follow up del paziente affetto da DBA è in costante evoluzione: il continuo miglioramento nella sopravvivenza dei pazienti rappresenta il risultato principale della migliore comprensione dei meccanismi patogenetici, degli sviluppi di nuovi protocolli e terapie. I dati contenuti nel Registro Italiano DBA permettono di:

  • pianificare i programmi assistenziali di ogni pazienti e il loro monitoraggio;
  • promuovere il miglioramento delle cure valutando l’adeguatezza delle tecniche diagnostico-terapeutiche;
  • individuare quegli aspetti che richiedono studi ad hoc ed approfondimenti;
  • favorire la comprensione e la ricerca di complicanze e presentazioni rare o atipiche della malattia;
  • è indispensabile per la valutazione di donatori familiari e non di cellule staminali emopoietiche (trapianto);
  • effettuare statistiche sulla malattia in relazione ai geni coinvolti e le percentuali di remissione della malattia.

Il Registro Italiano DBA rappresenta uno strumento fondamentale per ampliare le conoscenze sulla diagnosi, i trattamenti e la patogenesi della DBA, nello specifico le informazioni cliniche e demografiche in esso raccolte concorrono alla migliore definizione dei profili clinici dei pazienti definendolo come strumento essenziale per la ricerca sulla DBA, in quanto l’esiguità dell’incidenza e della prevalenza di questa malattia rappresenta un limite per la messa a punto di studi e trial clinici.

LA STORIA DEL REGISTRO ITALIANO DBA

Nell’anno 2004 è stato istituito presso la Struttura di Ematologia del Dipartimento di Scienze Pediatriche dell’Università di Torino, il Registro Italiano Anemia di Blackfan Diamond, allo scopo di raccogliere i dati clinici, anamnestici ed epidemiologici dei pazienti. Il Registro opera nell’ambito dell’Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica (AIEOP) e ha permesso di ottenere interessanti informazioni sull’evoluzione della malattia (Campagnoli et al, Haematologica.

Nel 2007 attraverso la collaborazione con il Consorzio Interuniversitario CINECA (www.cineca.it), specializzato nelle applicazioni del supercalcolo al settore scientifico, è stato organizzato un database informatico per la gestione dei dati e nel 2008 è stato costruito il registro informatizzato con garanzie di sicurezza della conservazion e dei dati e protezione della segretezza nella loro trasmissione e archiviazione.

Nel 2009 il registro è diventato operativo, i singoli centri possono controllare ed aggiornare tutti i dati inseriti nel database limitatamente ai loro pazienti e aggiornare il follow-up. Il registro è statofinanziato dal Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus ed ora è interamente gestito dal Laboratorio di Ematologia dell’Università di Torino.

IL CONSORZIO EURO DBA

Il centro ha proposto la costituzione di un registro europeo della malattia. Sono stati presi accordi con i principali registri europei per la condivisione dei dati. Hanno aderito all’iniziativa i centri di Germania, Francia, Svezia, Cecoslovacchia. Mentre si è in attesa della risposta della Gran Bretagna. Poiché il registro italiano è, al momento l’unico web-based, avrà il compito di predisporre il supporto informatico “di base” che sarà poi condiviso da tutti. Verranno successivamente introdotti i dati dei pazienti, cui avrà accesso solamente il centro inviante. E’ in fase di definizione l’insieme dei dati che possono essere condivisi per poter effettuare su un numero elevato di pazienti correlazioni tra il genotipo (gene interessato e tipo di mutazione) e il fenotipo clinico (malformazioni, risposta alla terapia, evoluzione). Purtroppo non è ancora stato realizzato ma i Paesi dell’Unione Europea, grazie ai fondi E-Rare hanno costituito il consorzio EURODBA (www.eurodba.eu). Tale consorzio ha il compito di realizzare un network di ricercatori europei, al fine di trovare i meccanismi che portano alla DBA, collaborando tra i vari registri dei pazienti e gli studi sulla patogenesi della malattia in ogni paese europeo.

Vuoi saperne di più?

Hai bisogno di maggiori informazioni sulla DBA? Il Gruppo di Sostegno DBA Italia è nato anche per questo: per rispondere alle domande di chi ha bisogno di risposte su questa malattia rara.